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马凡综合征，因患者常身材修长、手指纤细且在某些领域天赋异禀，又被称为“天才病”。确诊此病的社会名人也有很多，通过三代试管技术，可以生育健康后代。
马凡综合征
马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病。结缔组织，从字面意思上看，非常直观地说明了，它是将身体各部分连接、构建在一起的组织。
遗传性结缔组织病，是一组特定的
马凡综合征，主要影响身体的骨骼系统、心血管系统和眼睛。
马凡可以生育健康宝宝吗？
当女方为马凡综合征患者时，如果怀孕属于高风险妊娠，能否怀孕请去专业科室做心血管状况等相关评估。
父母一方为患者时，子代50%患病，无携带。它是15号染色体FBN1 基因发生缺陷的常染色体单基因显性遗传病。因为是单基因病，所以可在胚胎移植前，进行PGT筛查。
三代试管筛选流程
1. 前期准备：
▪ 提供家庭成员FBN1基因报告，咨询实验室
▪ 建立家系，为筛查做准备
2. 试管流程：
§ 促排卵，取卵。
§ 卵子与精子结合，培养至第5-7天，形成囊胚。
§ 从囊胚滋养层（将来发育成胎盘的部分）取几个细胞，先做PGT-A以确认染色体数目正确后，再做PGT-M检测，结合家系连锁分析，判断胚胎是否携带了家族性 FBN1 致病突变。
胚胎筛查结果：
§ 未受累胚胎：两个 FBN1 基因均正常。
§ 受累胚胎：携带致病突变。
§ 从送检到给出诊断结果大约需要6周。
移植胚胎：
女方身体条件适合时，从“未受累”的胚胎中选择一个，植入女方子宫。
妊娠确认：
§ 移植后7天验孕（后遵医嘱产检）
勤加锻炼
以上内容经Dr.Dew审核，但内容仅做分享，不作为医疗决策。如有此类问题，请咨询相关专业医生，更欢迎您咨询我们。
